期刊简介

《中国脑血管病杂志》于2004年1月18日创刊发行,由中华人民共和国卫生部主管,中国医师协会、首都医科大学宣武医院主办。我国著名脑血管病专家刘承基、凌锋教授担任主编。内容涉及脑血管病的基础研究、临床研究、新技术的开展和应用等。杂志同时向国内外发行,面向所有从事脑血管病基础研究和临床研究的工作者,包括神经内科,神经外科、放射科、颌面外科、整形科、超声科等医学专业的医师。2006年,杂志成为中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),同时被被荷兰《医学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》和美国《化学文摘》所收录。

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  • 杂志名称:中国脑血管病杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医师协会 首都医科大学宣武医院
  • 国际刊号:1672-5921
  • 国内刊号:11-5126/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 医学文摘, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中国脑血管病杂志2012年第03期

Ⅰ型神经纤维瘤基因突变与血管病变关系的研究进展

梁建涛;凌锋

关键词:神经纤维瘤病Ⅰ型, 血管疾病, 基因, 突变
摘要:Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种临床症状表现复杂的单基因遗传病[1],即由Nf1基因突变导致该基因的蛋白产物--神经纤维瘤蛋白的功能改变,而引起的以多发性神经纤维瘤、皮肤多发牛奶咖啡色斑或雀斑、虹膜错构瘤等为主要表现特征的疾病[2-3].部分患者出现学习困难或智力低下,15%~20%的患者合并中枢神经系统肿瘤及其他恶性肿瘤[4-5].